De uitslag van de chromosomale afwijking die bij Tristan is gevonden, is redelijk summier. In die zin dat er niets bekend is over het deel wat mist op chromosoom 7 wat hij mist. De klinisch geneticus heeft de hele wereld over gezocht, maar niemand gevonden. Hij heeft een deletie van chromosoom 7, lange arm. Er missen in totaal 30 genen, waarvan de klinisch geneticus er 18 kon nakijken. Hierop is onder andere de groeistoornis te verklaren van Tristan. Sinds anderhalf jaar prikt hij iedere avond met groeihormoon, omdat hij het niet aanmaakt. De andere dingen die we zien bij Tristan: ADHD, DCD, sensorische integratie- problemen en oogproblemen komen vrijwel zeker door het stuk dat mist. De arts heeft ook een aanwijzing gevonden voor FEVR, een oogziekte waarbij het netvlies kan loslaten. Dat lijkt een gemiste diagnose, omdat Tristan reeds sinds jonge leeftijd met oogproblemen kampt en erg bijziend is, loenst en luie ogen heeft. Al met al ben ik blij dat er niets te zeggen valt over de ontwikkeling van ernstige levensbedreigende ziekten of levensverwachting. Daar was ik bezorgd over. Binnenkort starten we met een traject bij het Rijnlands Revalidatiecentrum om te kijken of we iets met de diagnose DCD kunnen (Development Coördination Disorder). Onze instelling is: trainen to the max, zodat Tristan zo vroeg mogelijk zoveel mogelijk kan oppikken.
Nu heeft hij griep, dus nu doen we even lekker niets. Dat betekent dat de ergo en de fysiotherapie morgen gelijk al niet door kan gaan. Volgende week nieuwe kansen.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten