Ondertussen hebben we de brief van de klinisch geneticus ontvangen waarin staat welke genen er missen bij Tristan. Op chromosoom 7 is een deletie waar te nemen (ontbrekend stuk) op de plek: 7q31.31- 7q31.32. De q staat voor de lange arm van het chromosoom.
Er zijn 2 genen bekend die kleine gestalte veroorzaken en een oogziekte. Nu gebruikt Tristan groeihormoon en draagt hij een bril, heeft hij een lui oog en geloenst toen hij kleiner was, dus dat kan kloppen. Om zeker te zijn hebben we in februari een afspraak met de oogarts. Het is te hopen dat Tristan deze ziekte niet heeft, want het kan netvliesloslating veroorzaken.
De andere 17 genen die missen, zijn niet bekend in functies. Over twee jaar krijgen we opnieuw een oproep om te kijken of de technologie weer verder is, zodat we ook over deze genen meer te weten komen.
Het is ook bekend dat een deletie van dat stuk verantwoordelijk kan zijn voor een autisme- spectrum stoornis. Nu blijkt Tristan uniek te zijn ( er is niemand over de wereld bekend die dezelfde deletie heeft), maar het feit dat hij onvoldoende pijn aangaf toen hij zijn vinger brak, geeft wel aan dat zijn pijnbeleving anders is als dat van een gemiddeld kind. Ook het feit dat Tristan niets durfde te zeggen tegen de overblijfmoeder, of de juf, omdat hij bang was dat hij op zijn kop zou krijgen, geeft aan dat Tristan niet op de juiste manier kan omgaan met zaken die voor elk ander kind vanzelfsprekend zijn. De regel: "Als je pijn hebt, ga je naar een volwassene" is niet zonder meer bij hem geprogrammeerd. Met Tristan moeten er afspraken gemaakt worden: bij pijn, waarschuwen!
Reden voor ons om alarmbellen aan te zetten als hij weer iets 'kneust', want dan komt er gelijk een foto, al is het midden in de nacht.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten