We hebben een uur in de wachtkamer gezeten, waar natuurlijk niets was om mee te spelen. Daarna vertelde de dokter dat ze eigenlijk nog niets wist. De CT scan is bekeken met het hele verhaal erbij van de chromosomale afwijking. Het middenoor blijkt niet te functioneren. Het gehoorbeen en de gehoorzenuw werken wel, wat goed nieuws is, want dan kan er gebruik worden gemaakt van gehoorapparaten. Je begrijpt, ik was dolgelukkig (not)
Het komt er op neer dat de dokter in het uur heeft lopen shoppen met de CT scan, om meer te weten te komen, maar er is geen pasklare behandeling te bedenken voor dit probleem. Donderdag volgt er een groot overleg onder KNO artsen onderling en dan wil ze samen met anderen nadenken over de behandeling. Dus weer een week uitstel en een paar dagen voordat de school weer begint. Dat is jammer.
Behalve het feit dat Tristan met een taalcomputertje moet leren werken, vanwege zijn motoriek, zal hij er waarschijnlijk nog een hulpmiddel bij krijgen. Laten we hopen dat het zijn school carrière allemaal een beetje zal doorstaan.
vrijdag 5 augustus 2011
maandag 25 juli 2011
Oorproblemen
Omdat Tristan al een tijdje last had van gehoorproblemen (waarvan je je als ouders en ook de begeleiders afvraagt of het niet Oost Indische doofheid betreft) ben ik via de huisarts doorverwezen naar de KNO arts met Tristan. Afgelopen week hebben we eerst de arts- assistent gezien, die heeft gekeken in zijn oren en wist niet precies wat ze zag, daarna de KNO- arts, die niet wist wat er precies aan de hand was aan de binnenkant van Tristan zijn oren en daarna haar supervisor, die zag dat Tristan zijn trommelvliezen totaal naar binnen waren gekeerd. Uit de gehoortesten bleek dat Tristan aan beide oren maar liefst 40 db minder hoorde dan een ander. Dat is een probleem. Doordat Tristan een chromosomale afwijking heeft, wilden de dokters een CT- scan maken van zijn hoofd om te kijken of een afwijkende anatomie wellicht een oorzaak kan zijn voor zijn problemen. Daarmee sluit je natuurlijk ook nare afwijkingen als tumoren uit. Door beelddiagnostiek kan ook bekeken worden op welke manier het probleem aangepakt moet worden. Die middag zaten de CT's vol, dus vrijdag was de grote dag. Gelukkig luisterde Tristan supergoed en was hij apetrots dat hij én ADHD heeft én zo goed stil kan liggen onder de CT. (Zijn eigen woorden) Over twee weken de uitslag.
donderdag 24 februari 2011
Oogarts en kinderarts
Gisteren zijn we naar de oogarts en de kinderarts geweest en als klap op de vuurpijl hebben we ook gelijk een nieuw brilletje uitgezocht.
Bij de oogarts heeft Tristan een aantal testen, met redelijk gedrag, doorstaan. Tristan vindt het moeilijk als hij niet begrijpt waarom iets plaatsvindt en oogartsen hebben weinig tijd om dat uit te leggen. De druppels waren helemaal een uitdaging, met twee verpleegkundigen hebben we Tristan vastgehouden, terwijl er één druppelde. Toen dat achter de rug was, dacht Tristan dat hij niet meer kon lopen, dus dan maar tillen. De testen wezen uit dat Tristan zijn brilsterkte was toegenomen, dus zijn ogen waren achteruit gegaan. Met zijn linkeroog ziet hij 80% en met zijn rechteroog ziet hij 50%. Een goede reden om een hip brilletje uit te zoeken lijkt mij. De duurste glazen: met ontspiegeling, extra hardheid, meekleurend filter en natuurlijk een verzekering, omdat de bril vast weer vaak gaat vallen. Het netvlies is extra gecontroleerd, omdat hij kans heeft op de oogziekte FEVR. Het netvlies zag er goed uit, dat is goed nieuws.
Bij de kinderarts was Tristan goed gegroeid. Ik deelde mijn zorgen vanwege de chromosomale afwijking. Gelukkig begreep de kinderarts dat en met mij wilde hij zeker monitoren welke ontwikkeling Tristan doormaakt. Hij vindt dat we naar het kind moeten kijken en niet in onzekerheid zijn toekomst moeten proberen te voorspellen. Eens, maar een moeder denkt minder abstract over het eigen kind, het liefst wil je natuurlijk alles voor zijn wat er kan ontstaan. Voor nu is het belangrijk om in te spelen op de individuele ontwikkeling van Tristan.
Hij maakte zich, net als ik en net als velen, zorgen over de ontwikkeling van de bezuinigingen voor kinderen die speciale aandacht nodig hebben in het reguliere onderwijs. Voor Tristan zijn we bezig met een rugzakje. Dat gaat weliswaar verdwijnen, maar meer mogelijkheden zijn er gewoon niet voor nu. Gelukkig hebben we een super goede juf die veel tijd en aandacht besteedt aan Tristan.
Vandaag is Tristan een beetje druk, maar met een beetje sturing, mag hij vandaag een beetje druk zijn!
Bij de oogarts heeft Tristan een aantal testen, met redelijk gedrag, doorstaan. Tristan vindt het moeilijk als hij niet begrijpt waarom iets plaatsvindt en oogartsen hebben weinig tijd om dat uit te leggen. De druppels waren helemaal een uitdaging, met twee verpleegkundigen hebben we Tristan vastgehouden, terwijl er één druppelde. Toen dat achter de rug was, dacht Tristan dat hij niet meer kon lopen, dus dan maar tillen. De testen wezen uit dat Tristan zijn brilsterkte was toegenomen, dus zijn ogen waren achteruit gegaan. Met zijn linkeroog ziet hij 80% en met zijn rechteroog ziet hij 50%. Een goede reden om een hip brilletje uit te zoeken lijkt mij. De duurste glazen: met ontspiegeling, extra hardheid, meekleurend filter en natuurlijk een verzekering, omdat de bril vast weer vaak gaat vallen. Het netvlies is extra gecontroleerd, omdat hij kans heeft op de oogziekte FEVR. Het netvlies zag er goed uit, dat is goed nieuws.
Bij de kinderarts was Tristan goed gegroeid. Ik deelde mijn zorgen vanwege de chromosomale afwijking. Gelukkig begreep de kinderarts dat en met mij wilde hij zeker monitoren welke ontwikkeling Tristan doormaakt. Hij vindt dat we naar het kind moeten kijken en niet in onzekerheid zijn toekomst moeten proberen te voorspellen. Eens, maar een moeder denkt minder abstract over het eigen kind, het liefst wil je natuurlijk alles voor zijn wat er kan ontstaan. Voor nu is het belangrijk om in te spelen op de individuele ontwikkeling van Tristan.
Hij maakte zich, net als ik en net als velen, zorgen over de ontwikkeling van de bezuinigingen voor kinderen die speciale aandacht nodig hebben in het reguliere onderwijs. Voor Tristan zijn we bezig met een rugzakje. Dat gaat weliswaar verdwijnen, maar meer mogelijkheden zijn er gewoon niet voor nu. Gelukkig hebben we een super goede juf die veel tijd en aandacht besteedt aan Tristan.
Vandaag is Tristan een beetje druk, maar met een beetje sturing, mag hij vandaag een beetje druk zijn!
woensdag 9 februari 2011
Kinderrevalidatie
Maandag hebben we voor het eerste een bezoek gebracht aan de kinderrevalidatie- arts. Wat jammer dat zijn vinger gebroken is. Nu moeten we aangepast verder. Bedacht ik natuurlijk ook al, maar afzeggen resulteert al gauw in een wachttijd van twee maanden. De arts vertelde dat Tristan niet de diagnose DCD krijgt. De chromosomale afwijking als diagnose zou zwaarder wegen dan de diagnose DCD, bovendien mag het niet gediagnosticeerd worden als er een andere onderliggende oorzaak kan zijn voor de motorische problemen. Toen ik zei dat ik dat jammer vond, vertelde dat arts dat de deuren nu niet gesloten bleven en het traject hetzelfde zou zijn. Gelukkig maar.
Tristan was wel erg zenuwachtig, hij kreeg spontaan aandrang bij de dokter, maar hij gedroeg zich prima. In de wachtkamer hebben we de namen van de medewerkers zitten bekijken en hun foto's en hij was verrukt dat 'zijn' dokter er ook bij stond. Alleen mevrouw van der Kleij; daar wilde hij wel heen, want die gaat met je kleien ;-)
Volgende week staat de ABC- movement test op het programma, maar heeft hij nog gips. We gaan zien hoe ze dat gaan oplossen!
Tristan was wel erg zenuwachtig, hij kreeg spontaan aandrang bij de dokter, maar hij gedroeg zich prima. In de wachtkamer hebben we de namen van de medewerkers zitten bekijken en hun foto's en hij was verrukt dat 'zijn' dokter er ook bij stond. Alleen mevrouw van der Kleij; daar wilde hij wel heen, want die gaat met je kleien ;-)
Volgende week staat de ABC- movement test op het programma, maar heeft hij nog gips. We gaan zien hoe ze dat gaan oplossen!
vrijdag 4 februari 2011
Chromosomenafwijking en de beleving van pijn
Ondertussen hebben we de brief van de klinisch geneticus ontvangen waarin staat welke genen er missen bij Tristan. Op chromosoom 7 is een deletie waar te nemen (ontbrekend stuk) op de plek: 7q31.31- 7q31.32. De q staat voor de lange arm van het chromosoom.
Er zijn 2 genen bekend die kleine gestalte veroorzaken en een oogziekte. Nu gebruikt Tristan groeihormoon en draagt hij een bril, heeft hij een lui oog en geloenst toen hij kleiner was, dus dat kan kloppen. Om zeker te zijn hebben we in februari een afspraak met de oogarts. Het is te hopen dat Tristan deze ziekte niet heeft, want het kan netvliesloslating veroorzaken.
De andere 17 genen die missen, zijn niet bekend in functies. Over twee jaar krijgen we opnieuw een oproep om te kijken of de technologie weer verder is, zodat we ook over deze genen meer te weten komen.
Het is ook bekend dat een deletie van dat stuk verantwoordelijk kan zijn voor een autisme- spectrum stoornis. Nu blijkt Tristan uniek te zijn ( er is niemand over de wereld bekend die dezelfde deletie heeft), maar het feit dat hij onvoldoende pijn aangaf toen hij zijn vinger brak, geeft wel aan dat zijn pijnbeleving anders is als dat van een gemiddeld kind. Ook het feit dat Tristan niets durfde te zeggen tegen de overblijfmoeder, of de juf, omdat hij bang was dat hij op zijn kop zou krijgen, geeft aan dat Tristan niet op de juiste manier kan omgaan met zaken die voor elk ander kind vanzelfsprekend zijn. De regel: "Als je pijn hebt, ga je naar een volwassene" is niet zonder meer bij hem geprogrammeerd. Met Tristan moeten er afspraken gemaakt worden: bij pijn, waarschuwen!
Reden voor ons om alarmbellen aan te zetten als hij weer iets 'kneust', want dan komt er gelijk een foto, al is het midden in de nacht.
Er zijn 2 genen bekend die kleine gestalte veroorzaken en een oogziekte. Nu gebruikt Tristan groeihormoon en draagt hij een bril, heeft hij een lui oog en geloenst toen hij kleiner was, dus dat kan kloppen. Om zeker te zijn hebben we in februari een afspraak met de oogarts. Het is te hopen dat Tristan deze ziekte niet heeft, want het kan netvliesloslating veroorzaken.
De andere 17 genen die missen, zijn niet bekend in functies. Over twee jaar krijgen we opnieuw een oproep om te kijken of de technologie weer verder is, zodat we ook over deze genen meer te weten komen.
Het is ook bekend dat een deletie van dat stuk verantwoordelijk kan zijn voor een autisme- spectrum stoornis. Nu blijkt Tristan uniek te zijn ( er is niemand over de wereld bekend die dezelfde deletie heeft), maar het feit dat hij onvoldoende pijn aangaf toen hij zijn vinger brak, geeft wel aan dat zijn pijnbeleving anders is als dat van een gemiddeld kind. Ook het feit dat Tristan niets durfde te zeggen tegen de overblijfmoeder, of de juf, omdat hij bang was dat hij op zijn kop zou krijgen, geeft aan dat Tristan niet op de juiste manier kan omgaan met zaken die voor elk ander kind vanzelfsprekend zijn. De regel: "Als je pijn hebt, ga je naar een volwassene" is niet zonder meer bij hem geprogrammeerd. Met Tristan moeten er afspraken gemaakt worden: bij pijn, waarschuwen!
Reden voor ons om alarmbellen aan te zetten als hij weer iets 'kneust', want dan komt er gelijk een foto, al is het midden in de nacht.
Gebroken vinger
Vorige week donderdag heeft Tristan zijn vinger gebroken. Tijdens het buitenspelen is hij gevallen. Toen ik hem 's middags ophaalde, zag ik wel dat zijn vinger dik en pijnlijk was, maar twijfelde. Bij de dokter werd er geduwd op zijn vinger en getrokken, geen pijn. De conclusie: niet gebroken. In het weekend hebben we Tristan proberen te stimuleren om zijn vinger te gebruiken, maar hij deed het niet. Maandag zijn we naar de huisarts weer gegaan en hij twijfelde ook. Ondertussen is er pleister per ongeluk op zijn arm terecht gekomen, waardoor er een 2e graads verbranding ontstond. Tristan is heel erg allergisch voor pleister. Met een tas vol verband en instructies hoe te verbinden gingen we door naar de afdeling radiologie van het Rijnland ziekenhuis in Alphen aan den Rijn.
Daar bleek de vinger gebroken.
Door naar de EHBO van het Rijnland in Leiderdorp en daar drie uur (!) zitten wachten, met een kind met ADHD, zonder speelgoed om hem heen. Dat was een uitdaging.
Eindelijk mochten we naar de gipskamer, waar Tristan gips kreeg van zijn elleboog tot en met zijn vingers. Na een paar dagen begon zijn arm erg te prikken, dus weer naar de gipskamer. De brandwond prikte, dus kreeg Tristan een kunststof gips hand, met heel veel waarschuwingen van de gipsmeester.
Nu Tristan een mitella draagt, is hij redelijk bedachtzaam. Soms rent hij wel ineens ergens naar toe of de trap op, of hij springt op zijn hoog (!) slaper, dus letten we goed op hem.
Ik ga elke dag naar school om hem te entertainen tijdens de pauzes, dat gaat goed. Tristan is ook blij om mij te zien. De kindertjes uit de klas zijn lief voor Tristan.
Over twee weken gaat hij op controle naar het ziekenhuis.
Daar bleek de vinger gebroken.
Door naar de EHBO van het Rijnland in Leiderdorp en daar drie uur (!) zitten wachten, met een kind met ADHD, zonder speelgoed om hem heen. Dat was een uitdaging.
Eindelijk mochten we naar de gipskamer, waar Tristan gips kreeg van zijn elleboog tot en met zijn vingers. Na een paar dagen begon zijn arm erg te prikken, dus weer naar de gipskamer. De brandwond prikte, dus kreeg Tristan een kunststof gips hand, met heel veel waarschuwingen van de gipsmeester.
Nu Tristan een mitella draagt, is hij redelijk bedachtzaam. Soms rent hij wel ineens ergens naar toe of de trap op, of hij springt op zijn hoog (!) slaper, dus letten we goed op hem.
Ik ga elke dag naar school om hem te entertainen tijdens de pauzes, dat gaat goed. Tristan is ook blij om mij te zien. De kindertjes uit de klas zijn lief voor Tristan.
Over twee weken gaat hij op controle naar het ziekenhuis.
zondag 16 januari 2011
De uitslag -13-01-2011
De uitslag van de chromosomale afwijking die bij Tristan is gevonden, is redelijk summier. In die zin dat er niets bekend is over het deel wat mist op chromosoom 7 wat hij mist. De klinisch geneticus heeft de hele wereld over gezocht, maar niemand gevonden. Hij heeft een deletie van chromosoom 7, lange arm. Er missen in totaal 30 genen, waarvan de klinisch geneticus er 18 kon nakijken. Hierop is onder andere de groeistoornis te verklaren van Tristan. Sinds anderhalf jaar prikt hij iedere avond met groeihormoon, omdat hij het niet aanmaakt. De andere dingen die we zien bij Tristan: ADHD, DCD, sensorische integratie- problemen en oogproblemen komen vrijwel zeker door het stuk dat mist. De arts heeft ook een aanwijzing gevonden voor FEVR, een oogziekte waarbij het netvlies kan loslaten. Dat lijkt een gemiste diagnose, omdat Tristan reeds sinds jonge leeftijd met oogproblemen kampt en erg bijziend is, loenst en luie ogen heeft. Al met al ben ik blij dat er niets te zeggen valt over de ontwikkeling van ernstige levensbedreigende ziekten of levensverwachting. Daar was ik bezorgd over. Binnenkort starten we met een traject bij het Rijnlands Revalidatiecentrum om te kijken of we iets met de diagnose DCD kunnen (Development Coördination Disorder). Onze instelling is: trainen to the max, zodat Tristan zo vroeg mogelijk zoveel mogelijk kan oppikken.
Nu heeft hij griep, dus nu doen we even lekker niets. Dat betekent dat de ergo en de fysiotherapie morgen gelijk al niet door kan gaan. Volgende week nieuwe kansen.
Nu heeft hij griep, dus nu doen we even lekker niets. Dat betekent dat de ergo en de fysiotherapie morgen gelijk al niet door kan gaan. Volgende week nieuwe kansen.
Abonneren op:
Posts (Atom)